เอดัวร์ แม็งดี้ คืออะไร

เอดัวร์ แม็งดี้ (Edwards Syndrome) เป็นโรคเชื้อชาติที่เกิดขึ้นโดยส่วนใหญ่ในผู้หญิงที่มีพาหะเป็นเพศ XY โดยมีการเกิดของเอนไซม์ที่ผิดปกติ โรคนี้เป็นแบบหลุมสูง หมายความว่าเป็นภาวะผิดปกติของโครโมโซมเพศ ซึ่งเกิดจากการมีครอมโซมเพศส่วนหนึ่งเกิดขั้นตอนผิดปกติ

สาเหตุของเอดัวร์ แม็งดี้เกิดจากการเกิดคนลูกที่มีการดำรงชีวิตของโครโมโซมเพศ 18 (ใช้เครื่องหมายทางพยาธิวิทยาคือ Trisomy 18) โดยทั่วไปบุคคลที่มีเอดัวร์ แม็งดี้จะมีโครโมโซมเพศ 18 สมบูรณ์ แต่ก็มีคนบางคนที่มีการผิดปกติที่สารเอนไซม์ ในบางกรณีเอดัวร์ แม็งดี้เกิดจากการสับเปลี่ยนธาตุตอนที่สามารถสำลักผ่านแผลอายุรศาสตร์ได้ทันที (Mosaic Trisomy 18) ซึ่งเป็นการลดความมั่นคงในการตรวจโดยการสูญเสียเซลล์ที่ผิดปกติ

เอดัวร์ แม็งดี้เป็นโรคที่ร้ายแรงและมีส่วนของระบบอวัยวะหลายอย่างที่เกิดผิดปกติ อาการของโรคนี้จะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการที่พบบ่อยที่สุดคือ พิการทางร่างกายและทางสติปัญญา บุคคลที่เกิดเป็นเอดัวร์ แม็งดี้มักจะมีสามารถทางสติปัญญาที่ต่ำ ปัญหาการเจริญเติบโตทางร่างกาย อวัยวะทางในที่ผิดปกติ เช่น การเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อหัวใจที่ไม่เพียงพอ ระบบทางเดินอาหารที่ผิดปกติ เป็นต้น รวมทั้งเข้าร่วมการแยกในทันทีของตารางโครโมโซมหายใจและระบบทางเดินหายใจที่ผิดปกติ ระยะเวลาคาดการณ์ที่ครอบครอง เอดัวร์ แม็งดี้ม้วนเข้าสู่ครอบครัว เพราะเป็นโรคที่ร้ายแรงและมีอัตราการเจริญเติบโตในครรภ์แล้วลดลง น้องๆที่แสดงอาการปกติ ก็สามารถรองรับได้ค่อนข้างง่าย อย่างไรก็ตามศักย์ไม่มาก และความถี่ในการก่อตัวครอบครัวเกิดขึ้นในกลุ่มที่มีโมคความเสี่ยงสูง เช่น ตั้งครรภ์ที่มาจากการผสมพันธุ์อายุรกรรมมีความผิดปกติ สามารถใช้การตรวจครรภ์เช่น ตรวจสารสะสมไก่ปีกของลูกได้ รวมทั้ง PB มากรวมโภชนาการการฝีมือเกิดเร็ว

การรักษาเอดัวร์ แม็งดี้ยังไม่มีทางรักษาที่เป็นทางการ เนื่องจากโรคนี้เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรม การดูแลผู้ป่วยเอดัวร์ แม็งดี้จึงเน้นไปที่การบรรเทาอาการและส่งเสริมคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เช่น การให้โภชนาการที่เหมาะสม การดูแลเอาใจใส่เนื่องจากมีอาการทางร่างกายที่หลากหลาย และการให้การส่งเสริมการพัฒนาทางสติปัญญาที่เหมาะสม

สำหรับการป้องกันเอดัวร์ แม็งดี้ ควรป้องกันการเกิดมีครอบครัวที่มีประวัติและสภาพสุขภาพที่เสี่ยง ทาทั้งนักสังคมสงฆ์ที่ไม่เคยถูกผสมพันธุ์ ทาทั้งการเกิดเป็นรูปแกนหลุมอย่างการแยกตัวครอบครัวเล็กๆในชุดคราว เปิดโผความผิดปกติโครโมโซม

-//-